Santiago, agosto de 2026.- Bupa Chile anunció el lanzamiento de “1000 Genomas para Chile”, un proyecto pionero de medicina genómica que creará la primera base de referencia genómica del país y aportará al desarrollo de una salud más preventiva, personalizada y basada en evidencia local. La iniciativa fue presentada en el marco de Future Health Chile 2026, encuentro organizado por la compañía que convocó a autoridades y líderes de la industria para abrir la conversación sobre el futuro de la salud.
Buena parte de la medicina de precisión que hoy se practica en el mundo se sustenta en datos genómicos provenientes mayoritariamente de poblaciones europeas: se estima que América Latina representa menos del 1% de la información genómica disponible a nivel global. Esa brecha implica que los modelos de riesgo, las herramientas diagnósticas y las predicciones de respuesta a medicamentos no siempre reflejan la realidad de la población chilena. “1000 Genomas para Chile” busca contribuir a cerrar esa brecha mediante la generación de evidencia genómica representativa de la diversidad genética del país.
En 2026, en el marco de la 79.ª Asamblea Mundial de la Salud, la OMS adoptó la resolución EB158.R2, que sitúa la medicina de precisión como una vía hacia una atención más dirigida, personalizada y equitativa, y compromete a los países a integrar datos genómicos en sus sistemas de salud y a promover la equidad en el acceso. El organismo advierte, además, que muchas poblaciones siguen subrepresentadas en la investigación genómica, lo que puede ampliar las desigualdades en salud. “1000 Genomas para Chile” responde directamente a esa prioridad global.
La genómica estudia el conjunto completo de genes de una persona y la información que estos aportan para comprender mejor su salud, abriendo nuevas posibilidades para evaluar riesgos, mejorar el diagnóstico y orientar la selección de tratamientos.
“Cuando hablamos de genómica, buscamos entender mejor cómo las diferencias genéticas entre las personas inciden en su salud y en la forma en que responden a ciertos tratamientos. Ese conocimiento permite avanzar hacia una medicina más preventiva, personalizada y adaptada a la realidad de la población chilena”, señaló Paulina Gómez, gerente médico corporativo de Bupa Chile.
El proyecto contempla la secuenciación del genoma completo de 1.000 personas, en una muestra representativa de la diversidad sociodemográfica del país, con participantes reclutados desde Arica hasta Punta Arenas. Aprobado por el Comité Ético Científico de Clínica Bupa Santiago, se estructura en cinco líneas de investigación -cáncer; obesidad y metabolismo; salud mental; salud pública; y ciencia de datos e inteligencia artificial- con una proyección de colaboración de más de 100 investigadores.
La hoja de ruta considera la colaboración de Sanitas, compañía de Bupa en España, para la secuenciación del ADN, incorporando la experiencia internacional del grupo, que ya ha secuenciado más de 16.000 genomas en Europa -10.000 en España, 4.000 en el Reino Unido y 2.000 en Polonia-. El diseño se desarrollará entre 2026 y 2030 en tres etapas: una primera de reclutamiento y análisis de laboratorio; una segunda de análisis de resultados; y una tercera orientada a ampliar el acceso federado a los datos para investigadores nacionales e internacionales, en línea con los principios de la ciencia abierta.
Del dato a la medicina personalizada
Además de su alcance científico, la iniciativa considera el desarrollo de nuevos servicios diagnósticos y preventivos para usuarios de Bupa Chile y el avance de la farmacogenómica, en línea con lo desarrollado por Sanitas en España.
“Hoy gran parte de la evidencia disponible proviene de poblaciones de otras regiones del mundo; por eso este proyecto busca avanzar en conocimiento construido desde Chile y para Chile. Conocer mejor el genoma de nuestra población contribuye a desarrollar investigación más adaptada a nuestras necesidades de salud, mejorar la prevención de enfermedades y abrir oportunidades para decisiones terapéuticas más precisas en farmacogenómica. Nuestro objetivo es que el conocimiento generado en Chile contribuya no solo a mejorar la salud de nuestra población, sino también a que la medicina genómica del futuro se construya sobre una evidencia más diversa, inclusiva y representativa”, agregó José Patricio Miranda, director del proyecto.
La preinscripción para participar en “1000 Genomas para Chile” ya se encuentra abierta. Más información y postulaciones en www.bupa.cl/1000-genomas-bupa-chile
